Κληρονομική Θρομβοφιλία. Τί ειναι;

  • 22 Oct Off

Θρομβοφιλία

H θρομβοφιλία αποτελεί ιατρικό όρο, ο οποίος χρησιμοποιείται για να περιγράψει την κατάσταση κατά την οποία το αίμα έχει αυξημένη τάση πήξης. Υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους το αίμα μπορεί να παρουσιάζει αυτή την τάση.

Η θρομβοφιλία συνήθως κατηγοριοποιείται σε δύο τύπους, την επίκτητη και την κληρονομική. Στην περίπτωση της επίκτητης θρομβοφιλίας η μη φυσιολογική πήξη συνήθως σχετίζεται με  συγκεκριμένα αίτια, όπως παρατεταμένες περιόδους ανάπαυσης στο κρεβάτι μετά από χειρουργική επέμβαση, τραύμα στο πόδι ή κάποιο περιστατικό καρκίνου.

Τα άτομα με κληρονομική θρομβοφιλία τείνουν να σχηματίζουν θρόμβους κι αυτό οφείλεται στη γενετική προδιάθεση που κάποιος κληρονομεί από τους γονείς τους.

Τα άτομα με κληρονομική θρομβοφιλία μπορεί να έχουν οικογενειακό ιστορικό που σχετίζεται με ανώμαλη ή υπερβολική πήξη του αίματος.

 

Θρόμβωση

Η πήξη του αίματος είναι η φυσική άμυνα του οργανισμού κατά των αιμορραγιών. Φυσιολογικά, ένας θρόμβος, αναπτύσσεται όταν υπάρχει κάποια βλάβη σε ένα αιμοφόρο αγγείο (αρτηρίες και φλέβες). Οι θρόμβοι σχηματίζονται μέσω μιας σειράς χημικών αντιδράσεων μεταξύ των αιμοπεταλίων και κάποιων πρωτεϊνών στο αίμα (παράγοντες πήξης). Τα αιμοπετάλια και οι παράγοντες αυτοί, συνεργάζονται για να ρυθμίζουν τη διαδικασία της πήξης. Με άλλα λόγια, πότε θα ξεκινήσει και πότε θα σταματήσει η πήξη του αίματος, σύμφωνα με τις ανάγκες του σώματος. Εάν η διαδικασία δεν λειτουργεί σωστά, ένας θρόμβος μπορεί να σχηματιστεί στα αιμοφόρα αγγεία, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος στους περιβάλλοντες ιστούς. Όταν συμβαίνει αυτό, ο θρόμβος ονομάζεται θρόμβωση.

Οι άνθρωποι που έχουν κληρονομική θρομβοφιλία δεν μπορούν να παράγουν, λόγω των γονιδίων που φέρουν, τη σωστή ποσότητα κάποιων παραγόντων πήξης, ή οι παράγοντες που παράγουν μπορεί να παρουσιάζουν κάποια ανωμαλία. Αυτοί οι άνθρωποι έχουν την τάση να αναπτύσσουν θρόμβωση πιο εύκολα ή συχνότερα από τους ανθρώπους που δεν έχουν κληρονομική θρομβοφιλία.

 

Οι πρωτεΐνες και η πήξη του αίματος

Οι πρωτεΐνες είναι μεγάλα μόρια που δομούν το σώμα, το βοηθούν να λειτουργήσει και ρυθμίζουν τον τρόπο λειτουργίας του. Υπάρχουν πολλές πρωτεΐνες στο σώμα και κάθε πρωτεΐνη έχει μια μοναδική λειτουργία. Η διαδικασία της πήξης του αίματος είναι ένα παράδειγμα των πρωτεϊνών που εργάζονται μαζί. Τα κύτταρα του αίματος, τα αιμοπετάλια και οι παράγοντες πήξης, είναι όλα κατασκευασμένα από πρωτεΐνες. Αν υπάρχει ένα πρόβλημα με αυτές τις πρωτεΐνες, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με την πήξη του αίματος.

 

Η Γενετική, οι πρωτεΐνες και η πήξη του αίματος

Για να καταλάβουμε πώς η γενετική επηρεάζει την πήξη του αίματος, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε από τι αποτελούνται οι πρωτεΐνες. 

Οι πρωτεΐνες της πήξης του αίματος, όπως όλες οι πρωτεΐνες, κατασκευάζονται συνδέοντας μαζί μια αλυσίδα χημικών ουσιών που ονομάζονται αμινοξέα. Η σειρά των αμινοξέων στην αλυσίδα απαρτίζουν μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη κι αυτή με τη σειρά της καθορίζεται από τα γονίδιά μας, τα οποία κληρονόμουμε από τους γονείς μας.

Τα γονίδια αποτελούνται από το DNA, το οποίο περιέχει το γενετικό μας κώδικα.Το DNA είναι ένα μόριο που διαμορφώνεται από μία διπλή έλικα και αποτελείται από τρισεκατομμύρια χημικές βάσεις. Αυτές οι χημικές βάσεις οργανώνονται σε ομάδες των τριών και “διαβάζονται” κατα αυτό τον τρόπο από τον οργανισμό μας για την παραγωγή κάθε αμινοξέως. Τα Α, Τ, G και C αποτελούν το “αλφάβητο” του DNA και συνθέτουν τις χημικές βάσεις του. Ακριβώς όπως το μυαλό μας είναι σε θέση να αποδώσουν νόημα στις λέξεις, το σώμα σας είναι σε θέση να αναθέτει συγκεκριμένα αμινοξέα σε κάθε κώδικα τριών γραμμάτων του DNA.

 

Παραδείγμα κωδικοποίησης DNA

Ένα τμήμα του κώδικα του DNA μοιάζει με αυτό:

ACGCGGACGGTTCAACCC

 

Το τμήμα αυτό “διαβάζεται”:

ACG-CGG-ACG-GΤΤ-CAA-CCC

 

Και κατασκευάζει τα ανάλογα αμινοξέα:

Τα αμινοξέα αυτά με τη σειρά τους, συνθέτουν την ανάλογη πρωτεϊνη

Όταν υπάρχει ένα ορθογραφικό λάθος (μετάλλαξη) στον κώδικα του DNA μπορεί να προκύψουν προβλήματα.

Οι μεταλλάξεις στον κώδικα του DNA μπορεί να οδηγήσουν στην παραγωγή ενός εσφαλμένου αμινοξέος.

 

Περιοχή DNA με μια μετάλλαξη:

ACG-CAG-ACG-GΤΤ-CAA-CGG

 

Aυτή η μετάλλαξη προκαλεί αλλαγή στο αμινοξύ που παράγεται στη συγκεκριμένη θέση:

Εάν συμβεί αυτό, η πρωτείνη που παράγεται μπορεί να είναι διαφορετική. Για παράδειγμα μπορεί να έχει διαφορετικό σχήμα ή μπορει να προκαλέσει στον οργανισμό την υπερπαραγωγή ή μειωμένη παραγωγή της.

 

Κληρονομική θρομβοφιλία

Η κληρονομική θρομβοφιλία συμβαίνει όταν κληρονομείται μία ή και περισσότερες μετάλλαξεις του DNA στην περιοχή κάποιων συγκεκριμένων γονιδίων με αποτέλεσμα την υπερπαραγωγή ή μειωμένη παραγωγή κάποιων πρωτεϊνών.

Ενώ υπάρχει ένας αριθμός μεταλλάξεων που μπορεί να προκαλέσει κληρονομική θρομβοφιλία, οι πιο κοινές είναι ο παράγοντας V Leiden και η προθρομβίνη G20210A.

Όλοι οι άνθρωποι παράγουν την πρωτεΐνη που ονομάζεται παράγοντας V που βοηθά στην πήξη του αίματος. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα άτομα που παρουσιάζουν μετάλλαξη στο συγκεκριμένο γονίδιο που χρησιμοποιείται για να παράγει την πρωτεϊνη του παράγοντα V. Τα άτομα με παράγοντα V Leiden μετάλλαξη έχουν κληρονομική θρομβοφιλία.

 

Παράγοντας V (5) Leiden

Κανονικά, η πρωτείνη του παράγοντα V παράγεται για να βοηθήσει στη πήξη του αίματος όπου και παράγεται σε μεγαλύτερες ποσότητες όταν ένα αιμοφόρο αγγείο παρουσιάσει κάποια “βλάβη”

Η ποσότητα της πρωτείνης του παράγοντα V, ελέγχεται και από άλλες πρωτεΐνες, όπως οι πρωτεϊνες C και S. Οι δύο αυτές πρωτεΐνες αλληλεπιδρούν στην καταστροφή του παράγοντα V, αποτρέποντας έτσι την επαναχρησιμοποίηση του και την πήξη του αίματος.

Όταν ένα άτομο παρουσιάζει τη μετάλλαξη V Leiden, η πρωτεΐνη που παράγει διαμορφωνεται διαφορετικά. Αυτή η ανώμαλια στο σχήμα της πρωτεϊνης αποτρέπει τη σωστή κατανομή των πρωτεϊνων C και S με αποτέλεσμα ο παράγοντας V να μη διασπάται, να παραμένει στο αίμα για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα και έτσι να αυξάνεται η τάση για θρόμβωση.

 

Προθρομβίνη (Παράγοντας 2) G20210A

Όλοι οι άνθρωποι παράγουν τη πρωτεϊνη της προθρομβίνης, η οποία βοηθά στην πήξη του αίματος. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα άτομα που παρουσιάζουν μετάλλαξη στο γονίδιο της προθρομβίνης (που ονομάζεται G20210A). Τα άτομα αυτά, έχουν κληρονομική θρομβοφιλία και συμβαίνει διότι παράγουν μεγάλη ποσότητα της πρωτεΐνης της προθρομβίνης.

 

Γονιδιακος έλεγχος για τον παράγοντα V Leiden και τη Προθρομβίνη

Ο γονιδιακός έλεγχος γίνεται με τη λήψη δείγματος αίματος. Το DNA απομονώνεται από τα κύτταρα του αίματος και τα γονίδια των παραγόντων V και ΙΙ εξετάζονται για την ανίχνευση τυχον μετάλλαξης στο κώδικα του DNA.

 

Κληρονομικότητα του παράγοντα V Leiden και της προθρομβίνης G20210A

Οι γενετικές μεταλλάξεις περνούν από γενιά σε γενιά, επειδή δεχόμαστε το DNA μας από τους γονείς μας. Κάθε γονίδιο έχει δύο αντίγραφα, ένα προέρχεται από τη μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας.

Εάν ένα άτομο είναι ομόζυγο (κληρονομεί την ίδια μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου του, ένα από κάθε γονέα) βρίσκεται σε μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξει θρόμβωση από ένα άτομο που είναι ετερόζυγο.

Ένα άτομο μπορεί επίσης να έχει μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξει θρόμβωση εάν κληρονομήσει μία μετάλλαξη σε περισσότερα από ένα από τα γονίδια που οδηγούν σε θρομβοφιλία. Για παράδειγμα, ένα άτομο έχει μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξει θρόμβωση, αν παρουσιάζει μετάλλαξη και στο παράγοντα V Leiden και στη προθρομβίνη G20210A.

 

Ο γονιδιακός έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει αν κάποιος είναι ετεροζυγώτης ή ομοζυγώτης για τον παράγοντα V Leiden και τη προθρομβίνη.

Mάθετε περισσότερα για το γονιδιακό έλεγχο θρομβοφιλίας στην ιστιοσελίδα μας:

http://www.dnahealth.gr/dna-health-thrombophilia/

 

Πηγή: National Blood Clotting Alliance