Βασικές έννοιες
Η γνώση και η κατανόηση των θεμάτων της γενετικής μπορεί να αποτελέσει το κλειδί για την κατανόηση του εαυτού σας, του σώματος σας και της υγεία σας. Η γενετική έχει καθορίσει σχεδόν όλα τα φυσικά σας χαρακτηριστικά: το ύψος σας, το χρώμα των ματιών σας, την υφή των μαλλιών σας και πολλά άλλα χαρακτηριστικά. Όλα αυτά τα γνωρίσματα τα έχετε κληρονομήσει και όλα έχουν σαφείς γενετικές βάσεις. Το ίδιο ισχύει και για τον κίνδυνο διαφόρων προβλημάτων υγείας, συμπεριλαμβανομένων του διαβήτη, ορισμένων μορφών καρκίνου και των καρδιαγγειακών νοσημάτων. Τα κύτταρα είναι τα βασικά δομικά στοιχεία του σώματός μας. Τα περισσότερα κύτταρα, με την εξαίρεση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, έχουν ένα πυρήνα. Μέσα στον πυρήνα υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, όπου και βρίσκονται τα γονίδια. Όλα τα κύτταρα φέρουν το ίδιο σύνολο γονιδίων, σε ένα άτομο. Τα γονίδια περιέχουν DNA (δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ), που συμπεριλαμβάνει οδηγίες για την κατασκευή λειτουργικών μορίων, συμπεριλαμβανομένων του RNA (ριβονουκλεϊκό οξύ), ενζύμων και πρωτεΐνών. Αυτά τα μόρια ελέγχουν όλες τις χημικές αντιδράσεις απαραίτητες για τη ζωή. Τα γονίδια είναι οι λειτουργικές μονάδες που οι γονείς περνούν στους απογόνους. Μερικά γονίδια είναι ενεργά σε ορισμένους ιστούς και όργανα, αλλά ανενεργα σε άλλους. Το ποια γονίδια είναι ενεργά και ποιά ανενεργά εξυπηρετεί την διαφοροποίηση των ιστών στο σώμα μας. Επιπλέον, τα γονίδια ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης ανταποκρινόμενα στις περιβαλλοντικές αλλαγές, όπως ο μεταβολισμός, οι μολύνσεις και άλλοι παράγοντες.
Πως επηρεάζονται τα γονίδια από το περιβάλλον;
Τα γονίδια μας δεν είναι οι μόνοι παράγοντες ελέγχου στη ζωή μας. Τα γονίδια λειτουργούν στα πλαίσια του περιβάλλοντός μας. Αλλαγές στο περιβάλλον, όπως η διατροφή, η άσκηση, η έκθεση σε τοξικούς παράγοντες ή φάρμακα, μπορεί να επηρεάσει τα γονίδια και τα χαρακτηριστικά μας. Με τη γνώση των γονιδίων μας, μπορούμε να κάνουμε απαραίτητες περιβαλλοντικές προσαρμογές για να μειώσουμε τον κίνδυνο για διάφορες ασθένειες και άλλες επιπλοκές της υγείας. Για παράδειγμα, το γονίδιο ApoE4 μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για υψηλή χοληστερόλη που μπορεί να προληφθεί με μία υψηλή σε υδατάνθρακες, χαμηλή σε περιεκτικότητα σε λιπαρά διατροφή, το γονίδιο MTHFR μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για καρδιαγγειακά νοσήματα, κάτι που μπορεί να προληφθεί με την κατανάλωση σκούρων πράσινων λαχανικών που περιέχουν φολικό οξύ, το γονίδιο ACE μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για υπέρταση, ο οποίος μπορεί να προληφθεί με τη μείωση της πρόσληψης αλατιού. Η υγεία είναι το αποτέλεσμα της συνεχούς αλληλεπίδρασης μεταξύ των γονιδίων και του περιβάλλοντος. Οι πιο σημαντικοί περιβαλλοντικοί παράγοντες είναι η διατροφή μας και ο καθημερινός τρόπος ζωής μας. Από τα 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων του ανθρώπινου γονιδιώματος, το 97 έως 99% είναι ταυτόσημα μεταξύ οποιωνδήποτε δύο ατόμων. Ως εκ τούτου, οι θεμελιώδεις διαδικασίες του μεταβολισμού των τροφίμων σε κάθε ανθρώπινο σώμα είναι σε μεγάλο βαθμό η ίδια. Αυτός είναι και ο λόγος όπου κάποιες γενικές πρακτικές, όπως η κατανάλωση υγιεινών και η σωματική δραστηριότητα, είναι επωφελή για όλους. Ωστόσο, αυτή η διαφορά του γονιδιωματος από το 1 έως 3% μεταξύ μας, μας κάνει να ανταποκρίνομαστε διαφορετικά σε διαφορετικά είδη τροφίμων. Για παράδειγμα, οι απόγονοι των φυλών κυνήγων είναι καλύτερα προσαρμοσμένοι σε υψηλές σε πρωτεΐνες δίαιτες, ενώ οι απόγονοι των γεωργικών φυλών είναι καλύτερα προσαρμοσμένες σε υψηλές σε υδατάνθρακες δίαιτες. Για τον λόγο αυτό, η εξατομικευμένη διατροφή είναι απραίτητη για τον καθένα! Η αναντιστοιχία μεταξύ γονιδίων και διατροφής θα οδηγήσει αναπόφευκτα σε αρνητικές επιπτώσεις στην υγεία του καθενός. Η συσσώρευση επιβλαβών επιδράσεων τελικά εκδηλώνεται ως χρόνιες ασθένειες όπως τα καρδιαγγειακά νοσήματα, ο διαβήτης, ο καρκίνος, η παχυσαρκία, τα αυτοάνοσα νοσήματα, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, τα προβλήματα στον θυρεοειδή αδένα, οι εκφυλιστικές νόσοι όπως η νόσος Αλτσχάιμερ και Πάρκινσον, το άσθμα, η χρόνια κόπωση και η κατάθλιψη.
Tι είναι οι γενετικές μεταλλάξεις/μεταλλαγές/πολυμορφισμοί;
Οι μεταλλάξεις μπορούν και περνούν από το γονέα στο παιδί μέσω των ωαρίων και των σπερματοζωαρίων. Η συσσώρευση μεταλλάξεων επί πολλές γενιές είναι αυτό που προκάλεσε τη γενετική πολυμορφία μέσα στον ανθρώπινο πληθυσμό. Ορισμένες μεταλλάξεις προκαλούν ασθένειες, ενώ άλλες μπορεί να είναι ευεργετικές. Γενικά, οι γενετικές μεταλλάξεις και η προσαρμογή στις μεταβαλλόμενες συνθήκες είναι αναγκαία για την εξέλιξη των ειδών. Ορισμένες μεταλλάξεις που είναι επωφελείς σε ορισμένο περιβάλλον μπορεί να είναι επιβλαβής σε άλλο. Για παράδειγμα, οι πρόγονοι του σύγχρονου ανθρώπου έχουν συσσωρευμένες μεταλλάξεις που συνέβησαν για να αντιμετωπίσουν την έλλειψη τροφίμων. Αυτά τα γονίδια βοήθησαν τους προγόνους μας να επιβιώσουν λιμούς και να επιβιώσει το είδος. Σήμερα, τα τρόφιμα είναι άφθονα και έχουν καταστεί “βάρος” που μας βάζει σε μεγαλύτερο κίνδυνο για παχυσαρκία και τα σχετικά νοσήματα. Οι μετάλλαξη σε συγκεκριμένη περιοχή ενός γονιδίου ονομάζεται πολυμορφισμός. Ένας πολυμορφισμός μπορεί να προκληθεί από την πρόσθεση ενός νουκλεοτιδιου, την διαγραφή ή την αντικατάσταση. Ο τύπος που προκαλείται από την υποκατάσταση ενός νουκλεοτιδίου ονομάζεται SNP (single nucleotide polymorphism).
Τι είναι η γενετική σταθερότητα;
Τα γονίδια μπορούν να αλλάξουν ή να μεταλλάσσονται κατά την διάρκεια της ζωής μας, συνήθως από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Μια μετάλλαξη είναι μια μόνιμη αλλαγή στο DNA. Μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν σε όλα τα είδη των κυττάρων, αλλά μόνο οι μεταλλάξεις στα σπερματοζωάρια ή τα ωάρια μπορούν να περάσουν από το γονέα στο απογόνους. Οι μεταλλάξεις στα άλλα κύτταρα είναι γνωστές ως σωματικές μεταλλάξεις και δεν μπορούν να κληρονομηθούν. Συνήθως ο οργανισμός μας μπορεί να αναγνωρίζει και να καταστρέφει τα κύτταρα με σωματικές μεταλλάξεις, αλλά όχι όλη την ώρα. Δυστυχώς έτσι ξεκινάει ο καρκίνος! Σε γενικές γραμμές, το γονιδίωμα είναι αρκετά σταθερό και υποστηρίζεται από πολλαπλούς μηχανισμούς ελέγχου και επιδιόρθωσης του, έτσι ώστε το γενετικό προφίλ του καθενός να παραμένει σταθερό καθ 'όλη τη ζωή μας.
Τι εννοούμε με τους όρους ¨επικρατή και υπολειπόμενα χαρακτηριστικά¨;
Τα επικρατή χαρακτηριστικά απαιτούν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου για το χαρακτηριστικό που πρόκειται να εκφραστεί. Στην περίπτωση της ομάδα αίματος, το αλληλόμορφο Α κυριαρχεί πάνω από το υπολειπόμενο αλληλόμορφο O. Αν έχετε το γονότυπο AO (ένα αντίγραφο του Α) ή AA (δύο αντίγραφα), τότε θα είστε αίματος Α. Τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά απαιτούν δύο αντίγραφα του γονιδίου που πρόκειται να εκφρασθεί. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, το O αλληλόμορφο είναι υπολειπόμενο, έτσι, μόνο ο γονότυπος OO θα εκφράσει την ομάδα αίματος O.
Τι εννοούμε με τον όρο “κληρονομικότητα”;
Η κληρονομικότητα αναφέρεται στο κληρονομικό “πέρασμα” των γονιδίων και χαρακτηριστικών από τους γονείς στους απογόνους. Όλα τα γονίδια υπάρχουν σε ζεύγη που ονομάζονται αλληλόμορφα. Για κάθε γονίδιο που κληρονομούμε, λαμβάνουμε ένα αλληλόμορφο από κάθε ένα γονέα. Ο συνδυασμός των δύο αυτών αλληλόμορφων ονομάζεται γονότυπος. Ο γονότυπος που καθορίζει τα φυσικά μας χαρακτηριστικά είναι γνωστός ως φαινότυπος. Ας λάβουμε για παράδειγμα η ΑΒΟ ομάδα αίματος. Εάν έχετε ένα αλληλόμορφο για τον τύπο αίματος Α και ένα αλληλόμορφο για τον τύπο αίματος O, τότε ο γονότυπος σας είναι AO και φαινότυπο σας είναι η ομάδα αίματος Α. Επειδή οι γονείς σας έχουν επίσης δύο αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο, θα μπορούσατε να είχατε κληρονομήσετε έναν αριθμό διαφορετικών συνδυασμών. Για παράδειγμα, αν και οι δύο γονείς σας έχουν γονότυπο ΑΟ, μπορεί να κληρονομηθεί είτε ένα Α ή ένα Ο αλληλόμορφο από κάθε ένα από τους γονείς σας. Υπάρχουν τρεις δυνατοί συνδυασμοί αυτών των αλληλομόρφων που θα μπορούσατε να είχατε κληρονομήσει: 25% πιθανότητες για ΑΑ, 25% πιθανότητα για OO, και 50% για την ΑΟ  

Δεν βρηκατε την απαντηση που ψαχνετε?  

Αν δεν βρήκατε την απάντηση που ψάχνετε, μη διστάσετε να έρθετε σε επικοινωνία μαζί μας. Κάποιο μέλος της DNA Health θα έρθει άμεσα σε επαφή μαζί σας

Επικοινωνία