Τί είναι η Θρομβοφιλία;

Η θρομβοφιλία αποτελεί ανωμαλία στην πήξη του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης. Περίπου 1 στους 7  Έλληνες πάσχει από θρομβοφιλία, η οποία όμως οδηγεί σε θρόμβωση μόνο υπό την παρουσία κάποιου επιπρόσθετου παράγοντα κινδύνου. Η παρουσία συγκεκριμένων μεταλλαγών στα γονίδια αυξάνει σημαντικά τον γενετικά καθοριζόμενο κίνδυνο θρομβοφιλίας. Στο DNA Health, εξετάζουμε τα γονίδια που αποδεδειγμένα σχετίζονται με τη θρομβοφιλία και περιλαμβάνουν μεταλλαγές στα γονίδια:

  • Παράγοντας V Leiden G1691A (R506Q)
  • Προθρομβίνη G20210A
  • MTHFR C677T
  • MTHFR A1298C

 

Πότε ενδείκνυται η ανίχνευση της;

  • Γυναίκες με ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών, αποκόλληση πλακούντα, ενδομήτριο θάνατο, προεκλαμψία
  • Γυναίκες πριν τη χορηγία αντισυλληπτικών ή θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης
  • Γυναίκες με φλεβική θρόμβωση σχετιζόμενη με τη χρήση ορμονοθεραπείας
  • Άτομα με φλεβική θρόμβωση σε ηλικία κάτω των 50 ετών ή  με επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεβικής θρόμβωσης
  • Καπνίστριες κάτω των 50 ετών, οι οποίες έχουν εμφανίσει έμφραγμα του μυοκαρδίου
  • Μέλη της οικογενείας του ατόμου, όπου έχουν ήδη ανιχνευτεί μεταλλαγές κινδύνου θρομβοφιλίας

 

 

Οι μορφές κληρονομικής θρομβοφιλίας προκαλούνται από μεταλλαγές σε γονίδια που κωδικοποιούν παράγοντες πήξης του αίματος.

Στα άτομα με κληρονομική θρομβοφιλία, αυτή η διαδικασία πήξης του αίματος είναι εντονότερη και μπορεί να οδηγήσει σε φλεβική θρόμβωση.

Ο κίνδυνος φλεβικής θρόμβωσης επηρεάζεται τόσο από γενετικούς όσο και μη γενετικούς παράγοντες.

Οι μεταλλαγές στο γονίδιο F5, επίσης γνωστό ως παράγοντας πήξης V, σχετίζονται σημαντικά με υψηλότερο κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης.
Συγκεκριμένα, η ύπαρξη μιας συγκεκριμένης μεταλλαγής του γονιδίου F5 που ονομάζεται παράγοντας V Leiden, σε ετερόζυγους φορείς (ένα αντίγραφο αλληλόμορφου κινδύνου) συνδέεται με περίπου πέντε φορές μεγαλύτερo κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης ενώ, σε ομόζυγους φορείς (δύο αντίγραφα αλληλόμορφου κινδύνου) σχετίζεται με περίπου 10 φορές υψηλότερη πιθανότητα φλεβικής θρόμβωσης.

thr