Η Κυστική Ίνωση (ΚΙΝ) είναι μια ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια.

Αποτελεί το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα (μετά τη μεσογειακή αναιμία) στην Ελλάδα και κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό χαρακτήρα.

Ο φορέας δεν παρουσιάζει κάποιο κλινικό σύμπτωμα, σε αντίθεση με τη μεσογειακή αναιμία.

Η νόσος εκδηλώνεται με προβλήματα στο αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό σύστημα και τους ιδρωτοποιούς αδένες.

Η συχνότητα φορέων στην Ελλάδα ανέρχεται στο 5% του πληθυσμού και η συχνότητα ασθενών στις 1 :2000 – 1: 2500 γεννήσεις.

 

Η διαδικασία της πρόληψης της νόσου με σκοπό τη μείωση της επίπτωσης της στο γενικό πληθυσμό βασίζεται στην αποκάλυψη των φορέων και την προγεννητική διάγνωση.

 

Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν την ανδρική στειρότητα λόγω αμφοτερόπλευρης έλλειψης σπερματικού πόρου, τη χρόνια παγκρεατίτιδα και ορισμένες μορφές βρογχιεκτασιών, ασθματικής βρογχίτιδας και χρόνιες πνευμονοπάθειες αδιευκρίνιστης αιτιολογίας.

Η κυστική ίνωση οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator – ρυθμιστής διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων).

Στο CFTR γονίδιο έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1900 διαφορετικές μεταλλαγές. Η συχνότητα και το είδος των μεταλλαγών έχουν πληθυσμιακή και γεωγραφική κατανομή. Η συχνότερη μετάλλαξη της νόσου είναι η F508del με συχνότητα 70-80% στις Βορειοευρωπαϊκές χώρες και 30-54% στις Νοτιοευρωπαϊκές, στη χώρα μας η συχνότητα της είναι 53%.

Ο Ελληνικός πληθυσμός παρουσιάζει μεγάλη μοριακή ετερογένεια. Αυτή η μεγάλη ετερογένεια καθιστά τον μοριακό έλεγχο ιδιαίτερα απαιτητικό.

Το DNA Health προσφέρει 3 γονιδιακούς ελέγχους για το νόσημα.

  • Τον έλεγχο  της κύριας παθογόνου μετάλλαξης ΔF508del μόνο.
  • Τον έλεγχο του 99.6% του γονιδίου CFTR της κυστικής ίνωσης που περιλαμβάνει 1700 μεταλλάξεις περίπου. Πραγματοποιείται με αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS) 
  • Τον έλεγχο του 100% του γονιδίου CFTR της κυστικής ίνωσης που περιλαμβάνει 1700 μεταλλάξεις περίπου κι έλεγχο μεγάλων αναδιατάξεων. Πραγματοποιείται με αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS) και MLPA.

 

Λόγω της υψηλής συχνότητας φορέων και της απουσίας οποιασδήποτε αιματολογικής εξέτασης η οποία μπορεί να αποκαλύψει τους φορείς, ο προληπτικός γονιδιακός έλεγχος αφορά όλο το πληθυσμό και όχι μόνο όσους έχουν πάσχοντες συγγενείς.

cf-chart

Για να έχει Κυστική ΄Ινωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια -ένα από κάθε ένα γονέα. Έτσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

  • 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας.
  • 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και
  • 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει Κυστική ΄Ινωση

 

Ο Μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού προτείνεται να πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη. Έτσι οι εξεταζόμενοι μπορούν να λάβουν έγκαιρα την κατάλληλη γενετική συμβουλευτική και τη δυνατότητα επιλογής προγεννητικής διάγνωσης, αν αποδειχθούν και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού φορείς.

Web