Πειραματική θεραπεία αλλάζει τα δεδομένα στη β-θαλασσαιμία

  • 03 May Off

Η νόσος προκαλείται από έλλειμμα σε ένα γονίδιο που εξασθενεί την ικανότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων να μεταφέρουν οξυγόνο προς τους ιστούς του σώματος

 

Μια γονιδιακή θεραπεία, η οποία βρίσκεται σε πειραματικό στάδιο, δημιουργεί βάσιμες ελπίδες αντιμετώπισης της β-θαλασσαιμίας, μιας εκ των συχνότερων μορφών αναιμίας.

 

Σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο The New England Journal of Medicine, 15 από τους 22 ασθενείς που υποβλήθηκαν στη θεραπεία μπόρεσαν να σταματήσουν ή να μειώσουν δραστικά τις καθημερινές μεταγγίσεις αίματος στις οποίες υποβάλλονταν, χωρίς να αναφερθούν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες.

 

«Είμαστε ενθουσιασμένοι με τα προκαταρκτικά αυτά αποτελέσματα. Για πρώτη φορά έχουμε μια θεραπεία που μπορεί να προσφερθεί σε όλους τους ασθενείς», λέει ο Δρ Αλέξης Τομσον, καθηγητής Παιδιατρικής στην Ιατρική Σχολή Feinberg του Πανεπιστημίου Northwestern.

 

Πάντως σπεύδει να σημειώσει ότι η έρευνα πρέπει να συνεχιστεί για να αξιολογηθεί η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια της.

 

Η εταιρία που κατέχει την πατέντα ανάπτυξης της γονιδιακής θεραπείας αναμένεται να υποβάλλει αίτημα έγκρισής της στην Ευρώπη στα τέλη του 2018.

 

Η β-θαλασσαιμία αφορά κατ’ εκτίμηση 288.000 άτομα, παγκοσμίως, με υψηλότερη συχνότητα στις μεσογειακές χώρες, τη Μέση Ανατολή, την Ασία, την Ινδία και τμήματα της Αφρικής και της Νοτίου Αμερικής.

 

Η νόσος προκαλείται από έλλειμμα σε ένα γονίδιο που εξασθενεί την ικανότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων να μεταφέρουν οξυγόνο προς τους ιστούς του σώματος. Οι μεταγγίσεις αίματος παρέχουν νέα αιματοποιητικά κύτταρα στο σώμα ώστε να γίνεται η μεταφορά του οξυγόνου και προσφέρει στους ασθενείς μια σχετικά φυσιολογική ζωή. Αλλά οι μεταγγίσεις ενέχουν τον κίνδυνο αύξηση των επιπέδων σιδήρου στο αίμα.

 Η νέα γονιδιακή θεραπεία βασίζεται σε βλαστοκύτταρα αίματος των ιδίων των ασθενών που τροποποιούνται από έναν ιό που εισάγει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στα άτομα με β-θαλασσαιμία. Οι ασθενείς υποβάλλονται σε χημειοθεραπεία για την αφαίρεση των αιματικών βλαστοκυττάρων με τα ελαττωματικά γονίδια και εν συνεχεία τα τροποποιημένα βλαστικά κύτταρα που φέρουν το σωστό γονίδιο εγχύονται και πάλι στον ασθενή.
 

Όλοι εκτός από έναν από τους 13 ασθενείς που είχαν λιγότερο σοβαρής μορφής β-θαλασσαιμία μπόρεσαν να σταματήσουν τις μεταγγίσεις αίματος.

 

In the study, published in the New England Journal of Medicine, all but one of the 13 patients who had a less severe form of beta-thalassemia were able to completely stop receiving blood transfusions, the researchers reported.

Τρεις από τους εναπομείναντες εννέα ασθενείς με σοβαρής μορφής αναιμία κατάφεραν επίσης να σταματήσουν τις μεταγγίσεις ενώ οι υπόλοιποι μείωσαν τη συχνότητά τους.

Μερικοί εκ των ασθενών βρίσκονται υπό ιατρική παρακολούθηση πάνω από τρία χρόνια και μέχρι τώρα δεν υπάρχουν ενδείξεις σοβαρών παρενεργειών της γονιδιακής θεραπείας.

 

Πηγή: In.gr