Το γονίδιο APOE κι η Νόσος Άλτσχάιμερ

  • 24 Nov Off

 

H νόσος Αλτσχάιμερ εμφανίζεται σπάνια πριν από την ηλικία των 65 ετών ως πρώιμης έναρξης οικογενή νόσο του Alzheimer.  Η πιο κοινή, όμως,  μορφή της νόσου συνήθως ξεκινάει μετά τα 65 έτη κι ονομάζεται όψιμης έναρξης σποραδική νόσος του Alzheimer. Το πιο κοινό γονίδιο που σχετίζεται με την όψιμης έναρξη νόσο του Alzheimer ονομάζεται απολιποπρωτεΐνη Ε (APOE) και φέρεται να αυξάνει το ρίσκο εμφάνισης της νόσου εως και 68% για τις γυναίκες.

 

Κατανοώντας το γονίδιο ΑPOE

Ο καθένας μας, φέρει δύο αντίγραφα του γονιδίου APOE, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται απολιποπρωτεΐνη Ε (ΑροΕ).

Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι του γονιδίου APOE, τα αλληλόμορφα: ΑΡΟΕ e2, APOE e3 και APOE e4. Ο καθένας έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου, ώστε ο συνδυασμός τους να καθορίζει τον APOE γονότυπο του καθενός: είτε Ε2 / Ε2, Ε2 / Ε3, Ε2 / Ε4, Ε3 / Ε3, Ε3 / Ε4, Ε4 ή / Ε4.

Το αλληλόμορφο Ε2 είναι το σπανιότερο και φαίνεται να μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου του Alzheimer, ενώ το αλληλόμορφο ΑροΕ3 είναι το πιο κοινό και δεν φαίνεται να επηρεάζει το ρίσκο  εμφάνισης της νόσου. Το αλληλόμορφο APOE4, βρίσκεται περίπου στο 20% του πληθυσμού και αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Alzheimer. Ο APOE4 γονότυπος είναι ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση της όψιμης έναρξης νόσου του Alzheimer, αυξάνοντας εως και 68% τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου στις γυναίκες και έως 52% στους άνδρες. 

 

 

Η Βιολογία της ΑροΕ

Η πρωτεΐνη ΑροΕ παίζει σημαντικό ρόλο στο σώμα, συμβάλλοντας σε διαδικασίες όπως η μεταφορά της χοληστερόλης και της βήτα-αμυλοειδούς, μέσα και έξω από τα κύτταρα. Οι διαφορετικοί τύποι της APOE πρωτεΐνης όμως, διενεργούν αυτή τη λειτουργία μεταφοράς αρκετά διαφορετικά. Στην περίπτωση της βήτα-αμυλοειδούς, της οποίας η μεταφορά έξω από τον εγκέφαλο διαμεσολαβείται από την ΑροΕ, η ΑροΕ2 φαίνεται να ενεργεί πολύ καλύτερα στην εκκαθάριση της από την ΑροΕ4, με την ΑροΕ3 κάπου στη μέση.

Διαβάστε περισσότερα για τις δύο μορφές της νόσου alzheimer, τη γενετική και τον γονότυπο ApoE στην ιστιοσελίδα μας: 

http://www.dnahealth.gr/dna-health-alzheimer/

 

 

Πρόληψη

Ο γονιδιακός έλεγχος της ApoE, προτείνεται σε άτομα τα οποία έχουν ήδη κάποιον κοντινό συγγενή ( πχ μητέρα ) με νόσο Alzheimer όψιμης  έναρξης και τα οποία επιθυμούν να γνωρίζουν το ρίσκο εμφάνισης της νόσου για τους ίδιους. Η διαδικασία εμφάνισης της νόσου, απαιτεί μεγάλο χρονικό διάστημα (>15 έτη) και υπάρχουν  τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής του καθενός που μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση του χρονου εμφάνισης της.  

Η ApoE, αποτελεί σημαντικό παράγοντα μεταβολισμού των λιπαρών και της χοληστερόλης και σχετίζεται επίσης με καρδιαγγειακά νοσήματα. Οι φορείς της ApoE e4 είναι σημαντικό να ελέγχουν τους αγγειακούς παράγοντες κινδύνου, να τρεφόνται υγιεινά ( συγκεκριμένα συμπληρώματα βοηθούν), να ασκούνται τακτικά και να εξασκούν συνεχώς τις νοητικές λειτουργίες του εγκεφάλου περισσότερο από τους μη-φορείς, έτσι ώστε να προλάβουν / επιβραδύνουν την εμφάνιση της νόσου.

Ακόμη, ο γονιδιακός έλεγχος για την ApoE είναι σημαντικός και για τα άτομα / συγγενείς με την οικογενή νόσο Alzheimer πρώιμης έναρξης, διότι ο γονότυπος ApoE e4, αποτελεί προγνωστικό παράγοντα και σχετίζεται με την εμφάνιση της νόσου σε ακόμη μικρότερη ηλικία στους φορείς.

 

Διαβάστε περισσότερα και στο slideshow του Stanford University των ΗΠΑ:

http://stanford.edu/class/gene210/files/projects/Gen210AlzheimersDisease.pdf

 

Το εργαστήριο μας διενεργεί μοριακούς γονιδιακούς ελέγχους και για τους δύο τύπους (πρώιμης, όψιμης έναρξης) της νόσου Αλτσχάιμερ. 

Επικοινωνήστε μαζί μας στο 2314000487

Πηγή: Αlzheimer’s drug discovery foundation