ΜΕΤΑΒΟΛΟΜΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ- Η καινοτόμος εξέταση για την ανίχνευση και την εκ νέου διαχείρηση των αιτιών αυτοάνωσων νοσημάτων,  χρόνιας κόπωσης, γαστρενετρικών προβλημάτων, παχυσαρκίας, υπογονιμότητας αλλά και ένα ισχυρό μέτρο πρόληψης. 

Η Μεταβολομική ανάλυση ελέγχει τα μικρά μόρια που ανιχνεύονται στις διαδικασίες των βιοχημικών αντιδράσεων στο σώμα μας, είτε ως τελικά προϊόντα ή ως καταλύτες των αντιδράσεων αυτών.

Η ανάλυση των μεταβολιτών υποδεικνύει την ανεπάρκεια/επάρκεια σε βιταμίνες, αμινοξέα, ένζυμα και μεταλλικά στοιχεία, τα οποία είναι σημαντικά για την σωστή λειτουργία του οργανισμού μας σε βιοχημικό επίπεδο. Ελλείψεις ή μεγάλες συγκεντρώσεις αυτών των χημικών στοιχείων φανερώνουν την προδιάθεση αλλά και το διεγνωσμένο προφίλ πολλών χρόνιων νοσημάτων.

Ο καθένας μας σύμφωνα με το γονιδιακό του προφίλ και πάντα σε συνδυασμό με το περιβάλλον του έχει διαφορετικές ανάγκες, οπότε και σε βιοχημικό επίπεδο για να λειτουργήσει ορθά, είναι απαραίτητο να γνωρίζει τις προσωπικές του ανάγκες. Για παράδειγμα ένα άτομο μπορεί να χρειάζεται 800 IU βιταμίνης βιταμίνης D ημερησίως ενώ ένα άλλο άτομο 3000IU, κάτι που εξαρτάται από τα γονίδια του, την διατροφή του, τον τρόπο ζωής του, την ηλικία του και το
περιβάλλον του.

Η μεταβολομική ανάλυση θα βοηθήσει το κάθε άτομο να βρει τις εξατομικευμένες απαιτήσεις του οργανισμού του και να του δώσει μία απάντηση για την διαχείρηση πιθανών χρόνιων προβλημάτων υγείας.

Η καθοδήγηση μετά την ανάλυση περιέχει αλλαγές στην διατροφή, συμπληρώματα κι αλλαγή τρόπου ζωής.

 

Στο εργαστήριο μας ελέγχουμε μεταβολίτες οι οποίοι μετά από πολλαπλές μελέτες έχουν βρεθεί ως οι σημαντικότερες για την σωστή λειτουργία των κύριων βιοχημικών μονοπατιών του οργανισμού και οι οποίες συνδέονται με χρόνια νοσήματα όπως ο διαβήτης, οι διαταραχές του γαστρεντερικού συστήματος, τα αυτοάνοσα νοσήματα, η παχυσαρκία, η υπογονιμότητα και τα καρδιαγγειακά νοσήματα.

Ελέγχουμε στοιχεία τα οποία επηρεάζουν την Διάθεση μας, την Αντοχή/Κόπωση και Διατροφικά στοιχεία, τα οποία κρίνεται απαραίτητο να βρίσκονται σε ισορροπία στον οργανισμό (φυσιολογικά επίπεδα)

 

Με τον όρο μεταβολομική, γίνεται αναφορά στην υψηλής απόδοσης ανάλυση της φυσιολογίας ενός βιολογικού συστήματος σε μεταβολικό επίπεδο και αφορά στην ταυτόχρονη ποσοτικοποίηση της σχετικής συγκέντρωσης μεγάλου αριθμού μεταβολιτών μικρού μοριακού βάρους (μικρότερο από 1 kDa) υπό συγκεκριμένες συνθήκες κυτταρικής λειτουργίας. Η μεταβολομική ανάλυση μας επιτρέπει να αξιολογίσουμε τη βιοχημική ισορροπία και την κατάσταση της υγείας του ανθρώπινου οργανισμού μέσω της ανάλυσης των τελικών προϊόντων των χημικών αντιδράσεων (μεταβολίτες) και των καταλυτών αυτών παρέχοντας σύνθετα σύνολα δεδομένων.

Όλοι οι οργανισμοί αγωνίζονται για μεταβολική ομοιόσταση και παράγουν συνεχώς ποικιλία μεταβολιτών με σκοπό την επίτευξη αυτής της βιοχημικής ισορροπίας. Ο τύπος και η ποσότητα των κυκλοφορούντων μεταβολιτών αποτελούν κεντρικό στοιχείο της λειτουργίας όλων των ζωντανών οργανισμών και χαρακτηρίζονται ως μια βιοχημική σύνθεση που ονομάζεται μετάβολο (metabolome). Το μετάβολο είναι ένα εργαλείο φαινοτύπου, το οποίο παρακολουθεί τις μεταβολές των επιπέδων του μεταβολίτη και τις χαρτογραφεί με τα κατάλληλα βιοχημικά μονοπάτια. Όταν τα βιολογικά συστήματα ενός οργανισμού διαταράσσονται από ασθένειες, γενετικές μεταλλάξεις ή περιβαλλοντικούς παράγοντες το προφίλ των μεταβολιτών που παράγονται συχνά αλλάζει. Υπάρχουν πάνω από 40.000 μεταβολίτες που είναι γνωστό ότι βρίσκονται στο ανθρώπινο σώμα και αποτελούν εξαιρετικούς υποψηφίους βιοδείκτες για την εξαγωγή πληροφοριών σχετικά με την υγεία του ανθρώπου. 

Η μεταβολομική είναι το τελευταίο άκρο στην διάταξη των –ομικών τεχνικών και εκείνη που βρίσκεται πιο κοντά στον φαινότυπο. Σύμφωνα με το κεντρικό δόγμα της μοριακής βιολογίας, το DNA μεταγράφεται σε RNA, το οποίο εν συνεχεία μεταφράζεται σε πρωτεΐνες. Η γονιδιωματική, η μεταγραφομική και η πρωτεωμική παρέχουν πληροφορίες σχετικά με το τι αναμένεται να συμβεί σε ένα βιολογικό σύστημα, ενώ η μεταβολομική παρέχει πληροφορίες σχετικά με το τι ακριβώς συμβαίνει σε αυτό, συνδέοντας τη λειτουργία του γονιδιώματος με το φαινότυπο. Έτσι ενώ τα δεδομένα της γονιδιοματικής (genomics) έκφρασης του RNA και η πρωτεομική (proteomics) ανάλυση δεν περιγράφουν όλη την κατάσταση του τι μπορεί να συμβαίνει σε ένα κύτταρο, το μεταβολικό προφίλ μπορεί να προσφέρει μια άμεση ματιά στην φυσιολογία του κυττάρου. Το μεγάλο πλεονέκτημα που παρέχει είναι η ταυτόχρονη παρακολούθηση των μεταβολικών δικτύων κατά τρόπο που να επιτρέπει τη σύνδεση των αλλαγών σε αυτά με τους βιοτικούς και/ή αβιοτικούς παράγοντες που τις προκαλούν και την ανίχνευση των αντίστοιχων μεταβολιτών-βιοσημαντών. Συμπερασματικά η μεταβολή στη συγκέντρωση των μεταβολιτών αντανακλάται στην φυσιολογία και το φαινότυπο των οργανισμών.

Το γενετικό υπόβαθρο είναι μοναδικό στον κάθε άνθρωπο. Η μεταβολομική προσφέρει τη δυνατότητα εξατομικευμένης θεραπείας στον εκάστοτε ασθενή με στόχο την αποκατάσταση της βιοχημικής ισορροπίας. Το ατομικό μεταβολικό προφίλ υποδεικνύει την ανεπάρκεια/επάρκεια του ασθενή σε βιταμίνες, αμινοξέα, ένζυμα και μεταλλικά στοιχεία. Η μεταβολομική λειτουργεί ως ένα ακριβές μη επεμβατικό εργαλείο διάκρισης του μηχανισμού δράσης και πιθανών τοξικών παρενεργειών φαρμακευτικών αγωγών, και διαχωρίζει την συμβολή των γονιδίων, του μικροβιώματος αλλά και των διατροφικών συνηθειών στον μεταβολικό φαινότυπο. Βρίσκει εφαρμογή σε πληθώρα νοσημάτων όπως: αυτοάνοσα, καρκίνο, διαβήτη, παχυσαρκία, υπέρταση, χρόνια κόπωση, χρόνιες λοιμώξεις, υπογονιμότητα κα. Aποτελεί μία επαναστατική προσέγγιση στην ιατρική και είναι η συστηματική μελέτη των μοναδικών χημικών αποτυπωμάτων που οι συγκεκριμένες κυτταρικές διεργασίες αφήνουν πίσω. Στόχος της είναι η εφαρμογή μια φαρμακευτικής αγωγής με τη μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα και ταυτόχρονα τις λιγότερες παρενέργειες και η αξιολόγηση της υγείας του ατόμου προληπτικά. Κάθε νόσος χαρακτηρίζεται από ένα ξεχωριστό σύνολο μεταβολιτών που μπορεί να αποκαλύψει στοιχεία για τα αίτια της νόσου, να συμβάλλει στην πρόληψη, στην έγκαιρη διάγνωση και στην εξατομικευμένη θεραπεία. Είναι σημαντικό να σημειωθεί πως εκτός από τους κληρονομικούς παράγοντες υπάρχουν και οι εξωγενείς επιρροές όπως το περιβάλλον, η διατροφή, η τοξικότητα, το στρες και ο τρόπος ζωής.

Στο πεδίο ιατρικών επιστημών οι μεταβολομικές μελέτες βρίσκουν εφαρμογή στον εντοπισμό βιοδεικτών ασθενείας (diagnostic markers), στην πρόβλεψη αποτελεσματικότητας φαρμάκων (pharmaco metabolomics), στην εύρεση βιοδεικτών πρόγνωσης ασθένειας (prognostic markers) και στη μελέτη τοξικότητας φαρμάκων (safety assessment). Παράλληλα μεταβολομικές μελέτες εφαρμόζονται και σε ταξινομικές μελέτες των επιστημών τροφίμων και περιβάλλοντος για την αξιολόγηση ποιότητας προέλευσης. Ανερχόμενο πεδίο έρευνας αποτελούν επίσης τα μικροβιακά metabolomics θεωρώντας τα θηλαστικά ξενιστές οργανισμούς στους οποίους μικροβιακές αλληλεπιδράσεις δύνανται να προκαλέσουν φαινόμενα τοξικότητας ή να επηρεάσουν την μεταβολική πορεία ενός φαρμάκου.

 

Διεξάγοντας μία μεταβολομική εξέταση είναι δυνατόν να αξιολογηθούν τα εξής:

  • ο μεταβολισμός των λιπιδίων (π.χ. ωμέγα 3, ωμέγα 6, μονοακόρεστα και κορεσμένα λιπαρά)
  • ο μεταβολισμός των νευρικών κυττάρων και των νευροδιαβιβαστών (χημικές ουσίες του νευρικού συστήματος που μεταβιβάζουν πληροφορίες από τον έναν νευρώνα στον επόμενο)
  • ο μεταβολισμός των υδατανθράκων (σάκχαρα, άμυλο, πολύπλοκοι υδατάνθρακες, φρουκτόζη)
  • η οξειδωτική βλάβη και η αντιοξειδωτική ικανότητα του οργανισμού
  • η επάρκεια/ανεπάρκεια σε βιταμίνες και θρεπτικά συστατικά
  • μικροφλεγμονές και η ικανότητα διαχείρισης αυτών από τον οργανισμό
  • η ικανότητα αποτοξίνωσης και η τοξική επιβάρυνση
  • η εύρυθμη μιτοχονδριακή λειτουργία
  • η ικανότητα αποδόμησης των υδατανθράκων, των λιπών και των αμινοξέων που προσλαμβάνονται από τη διατροφή 

 

Η μεταβολομική ανάλυση ενός βιολογικού συστήματος αποτελείται από τα παρακάτω επιμέρους βήματα:

  1. Η μελέτη ξεκινά με την σχεδιασμό όπου επιλέγεται η μεθοδολογία ανάλυσης που θα χρησιμοποιηθεί, καθώς αυτή καθορίζει την ποσότητα δείγματος που θα πρέπει να συλλεχθεί, τα δοχεία (tubes) και τις συνθήκες αποθήκευσης.
  2. Ακολουθεί εκχύλιση ελεύθερων μικρών μεταβολιτών
  3. Ταυτοποίηση των κορυφών μεταβολιτών και ποσοτικοποίηση των μεταβολικών προτύπων με τη χρήση της συγκεκριμένης αναλυτικής τεχνικής.
  4. Κανονικοποίηση και φιλτράρισμα των δεδομένων
  5. Πολυπαραμετρική στατιστική ανάλυση και ανάλυση δικτύων για την εξαγωγή βιολογικών συμπερασμάτων

 

Η Μεταβολομική βρίσκει διαγνωστικές και θεραπευτικές εφαρμογές σε νοσήματα όπως:

 

Αυτοάνοσα νοσήματα Στo μεταβολικό προφίλ ασθενών ατόμων συναντώνται μεταβολίτες που σχετίζονται τόσο με το μεταβολισμό λιπιδίων, το μεταβολισμό της γλυκόζης και των αμινοξέων, όσο και με νευροδιαβιβαστές και ανοσολογικές και αντι-φλεγμονώδεις αποκρίσεις του οργανισμού.
Διαταραχές του Γαστρεντερικού Συστήματος Μεταβολίτες όπως τα αντιοξειδωτικά και τα αμινοξέα που βρίσκονται στα ούρα, τα κόπρανα και τα δείγματα ιστών αποκαλύπτουν πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τη σοβαρότητα και τη μοναδικότητα της ασθένειας.
Διαβήτη Μεταβολίτες όπως οι υδατάνθρακες (γλυκόζη και φρουκτόζη), τα λιπίδια (φωσφολιπίδια, σφιγγομυελίνη, τριγλυκερίδια) και τα αμινοξέα (αρωματικά αμινοξέα, γλυκίνη, γλουταμίνη) διαφοροποιούνται σε άτομα με διαβήτη τύπου 2 και σχετίζονται επίσης με την προδιάθεση υγιών  ατόμων να νοσήσουν. Η μεταβολομική συμβάλλει στην πρόληψη μέσω της στοχευμένης παρέμβασης στις διατροφικές συνήθειες του ατόμου.
   
Νευρολογικά Νοσήματα Η μεταβολομική παρέχει τη δυνατότητα εύρεσης πιθανών βιοδεικτών για πληθώρα νευρολογικών νοσημάτων. Παθήσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος χαρακτηρίζονται από διαταραχές σε μεταβολικά μονοπάτια που σχετίζονται με: α) συστήματα νευροδιαβιβαστών (ντοπαμίνη, σεροτονίνη, γλουταμινικό νάτριο) β) λιπαρά οξέα γ) οξειδωτικό στρες και δ) μιτοχονδριακή λειτουργία.
Παχυσαρκία Μεταβολίτες που εμπλέκονται στο μεταβολισμό νουκλεοτιδίων όπως του ουρικού οξέος και της ψευδοουριδίνης διαταράσσονται σε συνθήκες παχυσαρκίας. Η μεταβολομίκη μπορεί να προσφέρει μια εξατομικευμένη προσέγγιση για τη βελτιστοποίηση του μεταβολισμού και του ελέγχου του βάρους του ασθενούς.
Καρδιολογία Η μεταβολομική συνέβαλε στην καλύτερη κατανόηση μεταβολικών αλλάγων στην καρδιακή ανεπάρκεια και ισχαιμική μυοκαρδιοπάθεια και στην αναγνώριση βιοδεικτών καρδιακών παθήσεων.
   
Ρευματοειδής αρθρίτιδα Οι προ-φλεγμονώδεις κυτοκίνες επιδρούν στο μεταβολισμό. Το μεταβολικό τους αποτύπωμα είναι δυνατόν να προβλέψει την πορεία της νόσου και την απόκριση στη θεραπεία. 
   
Σύνδρομο διάσπασης προσοχής και υπερκινητικότητας Ταυτοποίηση μεταβολιτών που σχετίζονται με τα μεταβολικά μονοπάτια ντοπαμίνης, νορεπινερφίνης και σεροτονίνης.
   
   
Διαταραχές σίτισης Ταυτοποίηση μεταβολιτών στο μεταβολικό μονοπάτι της σεροτονίνης.
Διαταραχές εθισμού Ταυτοποίηση μεταβολιτών που σχετίζονται με διαφοροποιήσεις στο ντοπαμινεργικό μονοπάτι