Γονιδιακός έλεγχος κοιλιοκάκης / Δυσανεξία στην γλουτένη

Τι είναι η γλουτένη;

Η γλουτένη είναι ένα πρωτεϊνικό σύμπλεγμα (γλιαδίνη, γλουτενίνη) που βρίσκεται στο σιτάρι, τη σίκαλη και το κριθάρι και δίνει στη ζύμη τις επιθυμητές ιδιότητες ψησίματος. Χρησιμοποιείται ευρέως σαν συστατικό στην επεξεργασία τροφίμων. Η έκθεση στη γλουτένη μπορεί να οδηγήσει σε νοσογόνους καταστάσεις. Ο όρος δυσανεξία στη γλουτένη αναφέρεται σε όλες τις ασθένειες που προκαλούνται από τη γλουτένη, οι οποίες περιλαμβάνουν την κοιλιοκάκη, τη μη κοιλιακή ευαισθησία στη γλουτένη, την αλλεργία στο σιτάρι, την αταξία στη γλουτένη, την ερπητοειδή δερματίτιδα και την αφθώδη στοματίτιδα.

Οι διαταραχές που σχετίζονται με τη γλουτένη κατατάσσονται στις εξής κατηγορίες:

Τι είναι η Κοιλιοκάκη;

Η κοιλιοκάκη είναι μια αυτοάνοση ασθένεια του λεπτού εντέρου που εμφανίζεται σε γενετικά προδιαθετειμένα άτομα όλων των ηλικιών από τη βρεφική μέχρι την τρίτη ηλικία. Χαρακτηρίζεται από αυξημένη ανοσολογική απόκριση στην από του στόματος κατανάλωση σπόρων που περιέχουν γλουτένη συμπεριλαμβανομένου του σιταριού, της σίκαλης, του κριθαριού και όλων των παραγώγων τους. Η κοιλιοκάκη και η μη κοιλιακή ευαισθησία στη γλουτένη συνδέονται στενά με τα HLA γονίδια τάξης ΙΙ, HLA-DQ2 και HLA-DQ8 που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 6p21. Άτομα που έχουν εμφανίσει μια αυτοάνοση νόσο είναι πολύ πιθανόν να εμφανίσουν και δεύτερη. Όσο πιο αργά γίνεται η διάγνωση της κοιλιοκάκης τόσο πιο πιθανό είναι το άτομο να νοσήσει με κάποιο άλλο αυτοάνοσο. Αυτή η προδιάθεση προκύπτει από το γενικά διαταραγμένο και υπερδραστήριο ανοσοποιητικό σύστημα των ασθενών. Κάποιοι τύποι καρκίνου συνδέονται επίσης με την κοιλιοκάκη αν και μια αυστήρη δίαιτα χωρίς γλουτένη μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης του καρκίνου. Κοιλιοκάκη εμφανίζουν πιο συχνά τα άτομα που πάσχουν από τις ακόλουθες αυτοάνοσες νόσους: αρθρίτιδα, νόσος του Addison, αυτοάνοση ηπατίτιδα, θυρεοειδίτιδα Χασιμότο, IgA νεφροπάθεια (νόσος του Berger), πολλαπλή σκλήρυνση, σύνδρομο Sjogren και σακχαρώδης διαβήτης τύπου Ι.

Αλλεργική διαταραχή:

Η αλλεργία του σιταριού είναι μια αντίδραση που προκαλείται από την ανοσοσφαιρίνη IgE στις αδιάλυτες γλιαδίνες του σιταριού. Τα συμπτώματα της αλλεργίας του σιταριού αναπτύσσονται μέσα σε λίγα λεπτά έως και μετά την κατάποση της γλουτένης και περιλαμβάνουν κνησμό και πρήξιμο στο στόμα, τη μύτη, τα μάτια και το λαιμό, δερματικό εξάνθημα και συριγμό και οποιαδήποτε αλλεργική αντίδραση που είναι απειλητική για τη ζωή. Οι εκδηλώσεις των γαστρεντερικών συμπτωμάτων της αλλεργίας στο σιτάρι μπορεί να είναι παρόμοιες με εκείνες της κοιλιοκάκης, αλλά δεν προκαλούν μόνιμη βλάβη στο γαστρεντερικό σύστημα. Ανάλογα με την οδό έκθεσης αλλεργιογόνου και τους ανοσολογικούς μηχανισμούς, η αλλεργία στο σιτάρι ταξινομείται σε κλασική τροφική αλλεργία που επηρεάζει το δέρμα, την γαστρεντερική ή αναπνευστική οδό και προκαλεί αναφυλαξία μετά από επαφή με την συγκεκριμένη αλλεργιογόνο ουσία με συμπτώματα παρόμοια με αυτά στη νόσο άσθμα του Baker, ρινίτιδα και κνίδωση. Τα αντισώματα IgE παίζουν σημαντικό ρόλο στην παθογένεια αυτών των ασθενειών.

Συμπτώματα της δυσανεξίας στη γλουτένη

Τα συμπτώματα που εμφανίζονται ως απόκριση του οργανισμού παρουσία γλουτένης διαφέρουν από άτομο σε άτομο και εμφανίζονται κυρίως στο πεπτικό σύστημα, ενώ είναι πιθανόν η νόσος να είναι ασυμπτωματική. Τα συμπτώματα του πεπτικού συστήματος εμφανίζονται συνήθως σε βρέφη ή παιδιά και είναι τα εξής:

  • Στομαχικές διαταραχές • Κοιλιακό άλγος και φούσκωμα • Διάρροια • Εμετό • Δυσκοιλιότητα
  • δύσοσμα ή λιπαρά κόπρανα • Απώλεια βάρους • Ευερεθιστότητα με αποτέλεσμα τη καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης.

Οι ενήλικοι μπορεί να έχουν κάποιο σύμπτωμα από το πεπτικό σύστημα ή είναι πιθανό όταν δεν παρουσιάζουν κάποιο σύμπτωμα και δεν έχει διαγνωστεί η δυσανεξία στη γλουτένη επί σειρά ετών να παρουσιάσουν κάποιο από τα παρακάτω:

  • Υποσιτισμός • Σιδηροπενική αναιμία • Κούραση • Οστικούς πόνους • Αρθρίτιδα • οστεοπενία ή οστεοπόρωση • Νευρολογικά προβλήματα • Σπασμούς • Διαταραχές της εμμήνου ρύσης, υπογονιμότητα ή στειρότητα • Δερματίτιδα

Διάγνωση της δυσανεξίας στη γλουτένη

Η διάγνωση της δυσανεξίας στη γλουτένη πολλές φορές είναι δύσκολη διότι κάποια από τα συμπτώματά της εμφανίζονται και σε άλλες παθήσεις. Επίσης υπάρχουν περιπτώσεις να μην έχει διαγνωστεί για χρόνια λόγω ήπιων συμπτωμάτων ή καθόλου εμφάνισης συμπτωμάτων. Η δυσανεξία στη γλουτένη διαγιγνώσκεται με εξετάσεις αίματος που περιλαμβάνουν τα αντισώματα τρανσγλουταμινάσης (tTGA) ή τα αντισώματα αντι-ενδομυσίου (EMA), IgA και IgG αντισώματα (DGP test). Επιπλέον απαραίτητες εξετάσεις για την επιβεβαίωση της νόσου είναι η γαστροσκόπηση και η βιοψία του εντέρου.

Δυσανεξία στη γλουτένη και αυτοάνοσα νοσήματα

Η δυσανεξία στη γλουτένη οφείλεται εν μέρη σε συγκεκριμένα γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς μας. Τα συγκεκριμένα γονίδια (HLA γονίδια) καθιστούν το άτομο που τα φέρει επιρρεπή να εμφανίσει και κάποιο άλλο αυτοάνοσο νόσημα. Η γενετική αυτή σύνδεση ανάμεσα στη δυσανεξία στη γλουτένη και στα αυτοάνοσα νοσήματα υποδηλώνει την εμφάνιση των αυτοάνοσων νοσημάτων σε ομάδες και την ύπαρξη ιστορικό αυτοάνοσων στην οικογένεια. Επομένως η ύπαρξη ενός αυτοάνοσου στο ίδιο το άτομο ή σε κάποιο συγγενικό πρόσωπο είναι αρκετό για να προτρέψει το άτομο να ελεχθεί για τα γονίδια HLA. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της δυσανεξίας της γλουτένης είναι ικανή να αποτρέψει και να περιορίσει την εμφάνιση και κάποιο άλλου αυτοάνοσου νοσήματος. Οι πιο συχνές αυτοάνοσες παθήσεις που συνδέονται με τη δυσανεξία στη γλουτένη είναι ο διαβήτης τύπου Ι και η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα. Γονιδιωματικές μελέτες υποστηρίζουν ότι οι πιο ισχυροί προδιαθεσικοί γενετικοί παράγοντες για την εμφάνιση θυρεοειδικής αυτοανοσίας είναι παραλλαγές που αφορούν τα γονίδια HLA και CTLA-4. Μια σειρά από μικρές μελέτες δείχνουν ότι είναι σημαντική η διάγνωση της κοιλιοκάκης ή της ευαισθησίας στη γλουτένη όσο το δυνατό νωρίτερα σε ασθενείς με αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, διότι η διαχείριση της κοιλιοκάκης με δίαιτα ελεύθερη γλουτένης, όχι μόνο βοηθά στην πρόληψη των σοβαρών επιπλοκών που σχετίζονται με την κοιλιοκάκη, όπως εξελκώσεις του εντέρου, αλλά ενδέχεται να συντελέσει και στη βελτίωση της νόσου του θυρεοειδούς. Η κοιλιοκάκη απαντάται σε ποσοστό 5.4 με 7.4% σε άτομα με σακχαρώδη διαβήτη τύπου Ι. Η διάγνωση της μπορεί να προηγηθεί της διάγνωσης του σακχαρώδη διαβήτη, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και μετά από αυτή. Έγκαιρη, ωστόσο διάγνωση της κοιλιοκάκης σε άτομα  με σακχαρώδη διαβήτη βελτιώνει το γλυκαιμικό έλεγχο και το ρυθμό ανάπτυξης. Επιπλέον αυτοάνοσα που φαίνεται να σχετίζονται με την κοιλιοκάκη είναι: αυτοάνοση ηπατίτιδα, ερπητοειδής δερματίτιδα, ψωρίαση, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος και ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Γονιδιακός έλεγχος HLADR

 

Τα αντιγόνα HLA που εκφράζονται από τα αντίστοιχα γονίδια HLA παίρνουν μέρος στην ενδοκυττάρια μεταφορά, παρουσίαση και αναγνώριση του αντιγόνου-πεπτιδίου κατά την ειδική ανοσιακή απάντηση. Έχουν μεγάλη σημασία για τη μεταμόσχευση οργάνων, τη μετάγγιση αιμοπεταλίων, την προδιάθεση για νοσήματα και τον έλεγχο πατρότητας.

Ασθένειες που σχετίζονται με τα γονίδια HLA

 

 

 

Ασθένεια Γονίδιο
Κοιλιοκάκη HLA DR3, HLA DR7, HLA DQ2, HLA DQ8
Μυασθένεια Gravis HLA DR3
Θυρεοειδίτιδα Hashimoto HLA DR5, HLA DR5
Ρευματοειδής αρθρίτιδα HLA DR4
Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος HLA DR3, HLA DR4
Οπτική νευρίτιδα HLA DR2
Σύνδρομο Goodpasture HLA DR2
Eρπητοειδής δερματίτιδα HLA DR3
Σύνδρομο Sjogren HLA DR3
Θυρεοειδίτιδα μετά τον τοκετό HLA DR4
Αντιδραστική αρθρίτιδα HLA B-27
Αγκυλοποιητική σπονδυλοπάθεια HLA B-27